本周，天辰娱乐app下载在2023第三届张江生命科学国际创新峰会上，关于罕见病药物创新研发的论坛引发业内关注。

 

罕见病药物研发一直以来是医学界共同面对的挑战。我国罕见病治疗领域目前面临两个难题：一是能不能有药；二是当药研发出药来以后，是否可及可负担。

 

近年来，在政策、技术、人才、资本的共同推动下，天辰娱乐app下载我国罕见病领域得到快速的发展，但仍存在大量未被满足的临床需求。如何让更多罕见病药物可及，满足未被满足的患者临床需求，是业内关注的焦点。

 

从“不死”、“不痛”到“不残”

 

在我们身边有这样的一群“玻璃人”，他们受遗传影响，身体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。这种疾病就是血友病，它是一种极具代表性的罕见病。

 

血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者会终身伴有凝血功能障碍，皮肤、关节、肌肉、黏膜、内脏等都有可能发生反复自发性出血，有致残风险。血友病可分为血友病A和血友病B两种，前者因为缺乏凝血因子Ⅷ，后者为缺乏凝血因子Ⅸ。

 

由于支付能力不足，在包括中国在内的广大新兴市场国家，血友病患者的治疗需求远远没有得到满足，患者从身心到经济上都承受着令人难以想象的痛苦和困难。

 

如何让更多的血友病患者有药可用？血液病领域专家呼吁，应提升血友病的预防性治疗，通过使用长效及超长效重组凝血因子，提高患者依从性，减轻患者的注射痛苦。所谓“预防性治疗”是指患者发病前就通过定期注射凝血因子预防疾病发生。

 

南方医科大学南方医院孙竞教授在论坛上表示，血友病治疗经过了从1.0时代追求“不死”到2.0时代追求“不痛”的阶段，目前正迈向3.0时代追求“零出血和不残”，患者能够像正常人一样生活。

 

孙竞称，目前国内只有标准半衰期重组八因子，患者需要每2天静脉注射1次，注射频率高，患者十分痛苦，依从性差。长效及超长效重组凝血因子每周仅需注射1-2次，极大减轻患者注射痛苦，在欧美已经成为血友病A的预防治疗主流。